[导读]从传统医学到循证医学的建立,是医学*的依次系统性修正;而现在我们正在经历着的个体化医学的发展,是对循证医学进行的“个体化订制”。而基因测序技术的运用,是大健康产业从前端到后端的个性化医学的诊断工具,进一步推动了个性化医学中的细胞治疗。
道生一,一生二,二生三,三生万物!
有人曾预言21世纪是生物科学的世纪,谁掌握了生命科学,谁就主宰了一切。
20世纪70年代后,生物科学的新进展如雨后春笋,层出不穷。
在宏观方面,生态学的发展正在为解决性的资源和环境等问题发挥着重要作用;生物发酵为食品、饲料领域提供了更为可观的产品工艺;
在微观方面,生物学已经从细胞水平进入到分子水平去探索生命的本质。
基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计有机地连接在一起构成系统的“生物信息学”,它的发展为生命科学带来革命性的变革,不仅推动了基础学科的深入,而且还对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响。
现在,生物信息学的发展主要体现在基因测序技术成本不断下降,应用范围越来越广。高通量测序、较高的精度以及可准确诊断病患基因个体化差异,使得基因测序不仅是一种的分子诊断方法,而且是目前zui适宜的个体化诊断方式。基因:生命遗传的基本单元从前端到后端:基因生物到医学的革命
基因(遗传因子)是遗传的基本单元,或者称作遗传信息的载体,它具有编码一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
DNA按照碱基互补配对原则转录成RNA,相邻的三个核苷酸为一组构成氨基酸;不同种类、数量的氨基酸脱水缩合形成肽链,即蛋白质的基础结构;肽链通过一系列的空间折叠、螺旋,zui终形成了复杂多样的蛋白质。
蛋白质是细胞的重要组成物质,也是细胞中含量zui多的有机物,因此蛋白质就是构成组织器官的支架。0.1%的基因差别造成了个体间的巨大差异
人与人之间基因的差别很小,约有99.9%是相同的。然而,正是这0.1%的差别,造成了人与人之间的巨大差异。
现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关。基因通过合成蛋白质等途径控制着生物体的生、老、病、死等各种生理活动,对人体的各种机能起到关键作用。
根据基因致病的个数,可以将疾病分为三大类:单基因病、多基因病、获得性基因病,显然都是由于某些基因结构或表达调控的改变从而导致疾病的发生。
而如果按照疾病发生的根本原因,也可以分为三大类:遗传性得获得缺陷型致病基因,疾病易感基因与环境间的相互作用,后天因物理化学作用或细菌病毒感染导致的基因突变。
由此我们可以看出,疾病=外因+内因,内因即是基因,而外因又通过影响内因致病,因此基因则是决定生命健康的关键因素。测序,打开生物微观世界的钥匙
若想知道生命的本源,我们必须有一套成熟系统的技术来解开我们“遗传密码子的序列”。
而尽管“一、二、三、四”代测序并存,但是目前zui成熟以及zui的仍属二代技术。
2014年初,基因测序*Illumina公司在J.P.Morgan医药健康投资年会上宣布,借助其开发的测序平台HiSeqXTen,人类全基因组测序成本已经降到$1000以下,这引发美国和欧洲医药行业随后几个月的连锁轰动。
1月诺华与Fountion合作获取基于二代测序的病人基因侧写技术;
2月强生、礼来、默克、辉瑞及赛诺菲与美国国家卫生研究中心(NIH)合作,试图建立糖尿病基因组数据库;
3月GSK与欧盟生物信息学中心合作成立Center for Therapeutic Target Validation,为新药研发提供又一平台;
4月欧盟启动新一轮项目推进药物研发,计划投入30亿美元,其中二代基因测序所得数据的处理与分析是重点领域之一;
5月,IBM公司也投入了挖掘微生物测序价值的浪潮;
6月,罗氏先罗氏斥资3.5亿美金,收购DNA测序公司Genia;紧接着又大手笔投资纳米孔测序公司Stratos Genomics;
7月,国家食品药品监督管理总局在上发布通知,批准第二代基因测序诊断产品上市。基因测序,如何个体化诊断崛起?
目前常用的基因诊断技术包括聚合酶链式反应(PCR)、荧光原位杂交(FISH)、基因测序以及基因芯片技术。
FISH主要应用于细胞遗传领域,如癌症检测、产前检测等,度与灵敏度相对较低;基因芯片技术成本相对较低,检测较为迅速,较为;PCR技术操作简单、快速,但只能检测一个或几个基因。
基因检测技术则在精度上更为准确,可测通量更多,是zui适宜个体化诊断的分子诊断技术。随着技术的进步,成本随之下降,基因测序将分子诊断技术。细胞治疗,推动个体化治疗革新
传统的肿瘤治疗主要有手术、放疗及化疗三种治疗方式,治疗过程往往伴随病人巨大的身体痛苦与心理伤害。而个体化治疗可以实现针对肿瘤细胞和正常细胞间的差异辨别,并只攻击肿瘤细胞,而对正常细胞影响较小。
在抗肿瘤领域,已经出现不少靶点药物,个体化治疗初现端倪。未来个体化治疗主要指个体化细胞治疗。且干细胞技术时个体化治疗的“万金油”,预计干细胞行业至 2020年市场空间将达到3000亿美元。[详细…]个体化医学:基因测序+细胞治疗21世纪医学是4P医学时代,即“Predictive”、“Preventive”、“Personalized”和“Participatory”。
理想中的医学不是治好病的医学,而是使人不生病的医学。
医药*发现基因检测技术是未来个体化医学的核心诊断平台,是个体化治疗的诊断前提,因此不惜成本获取基因检测技术。
综上,未来医学应该是科学治“未病”(科学预防),采用基因检测技术提前对机体进行诊断,未雨绸缪发现潜在性疾病,并做好个体化防范措施,有针对性地瞄准一个靶位设计相应的药物进行治疗。编辑总结1.生物医药行业与IT行业发展的相似性
回顾20世纪计算机所走过的历程,我们不难发现,IT行业也经过了前期几十年的酝酿和发展,才得以若今天的成熟并走进千家万户。20世纪是计算机的世纪,可1900年时有人满怀希望学了计算机专业,到1965年他死前,依旧是个穷实验员。
2.产业预测:未来是留给那些具有前瞻性目光的人
生命科学和生物技术在医药健康、粮食、食品发酵、能源、环保等各个方面都存在巨大的产业发展机会。而目前,基因测序也正在被推向“转化医学”的临床应用,中国能否在产业方面走得更远、更快,还有赖于依靠体制、政策等多方面因素。
3. 生命科学:发展中求突破
如果说从追求科学的角度来理解,生命科学正处在一个蓬勃发展的阶段,有很多问题和分支等待着突破,期待21世纪会有大发展,就像20世纪的计算机科学那样。希望中国的生物信息学产业发展能够出现1-2个型的类似“种子公司、制药公司”的“个体化医学”的健康公司。
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